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4 GRAMMI DI EMOGLOBINA IN 2

Tempo di lettura: 3-5′

4 DI EMOGLOBINA IN 2

"Quando il cuore e i reticolociti fanno la differenza"

Ruth ed Enea sono arrivati nell’Area Rossa del nostro Pronto Soccorso Pediatrico a poco più di 1 mese di distanza uno dall’altro.

Hanno immediatamente scalato le vette del Guinness World Record OIRM per il valore più basso di emoglobina visto in DEA nell’ultimo ventennio: 1.8 g/dl di Hb per Ruth, 2.2 g/dl per Enea, esattamente 4 di emoglobina in 2!!

AND THE WINNER IS...

RUTH (Hb= 1.8 g/dl)

Ruth è una bambina di origine africana di 5 anni; ha sempre goduto di buona salute e non ha mai necessitato di ricoveri in ospedale o di accertamenti ematologici. Negli ultimi giorni la mamma ha notato che la sua bimba è meno vivace del solito. Inizialmente ipotizza che la stanchezza di Ruth sia la conseguenza del pigiama party a cui è stata inviata la settimana prima per festeggiare il compleanno della sua amichetta.

Quando compare anche qualche linea di febbre, l’istinto della mamma la porta ad insistere con il papà affinché Ruth faccia degli “esami di controllo”  anche se, di fatto, “sta bene”.

Ruth viene accompagnata dai genitori nell’ambulatorio del Reparto di Pediatria di un ospedale della Regione; entra in ambulatorio camminando sulle sue gambe; disegna in sala d’aspetto mentre attende di essere chiamata per il prelievo di sangue. Un’ora dopo, l’emocromo evidenzia un risultato completamente inatteso, potenzialmente incompatibile con la sopravvivenza: UNOEOTTODIEMOGLOBINA

Ruth viene caricata su di una ambulanza e a sirene spiegate: con assistenza dell’anestesista e ossigeno supplementare in maschera, raggiungerà il nostro Pronto Soccorso Pediatrico.

All’arrivo in DEA, tuttavia, le condizioni generali di Ruth sono buone, così come i suoi parametri vitali in aria ambiente:

Sat 02 100% aa, FC 110 bpm, FR 20/min, PAOS 120/60,  T° esterna 37.2 °C

ENEA (Hb= 2.2 g/dl)

Enea è un bimbo caucasico di 2 anni e mezzo. Da alcune settimane la mamma lo vede estremamente pallido e stanco. Su consiglio del pediatra curante, dopo una visita, Enea viene condotto in PS per eseguire degli esami ematologici urgenti

All’arrivo in DEA Enea appare in condizioni generali discrete. La cute e le mucose sono estremamente pallide, il bambino è francamente astenico ma reattivo

Sat 02 97% aa, FC 120 bpm, FR 20/min, PAOS 85/55,  T° esterna 36.9 °C

Arriva il risultato degli esami ematologici: DUEEDUEDIEMOGLOBINA

CHE COSA HANNO IN COMUNE RUTH ED ENEA?

Sia Ruth che Enea presentano:

A) Anemia

Definizione di anemia: si definisce anemia la riduzione dei valori di Hb al di sotto delle 2 deviazioni standard secondo i valori di riferimento per età e sesso

Anzi….

…Una GRAVE anemia

Definizione di anemia grave secondo i livelli di Hb: secondo il WHO (World Health Organization), nei bambini di età inferiore ai 5 anni,  si definisce anemia grave la riduzione dei valori di Hb al di sotto di 7 g/dl.

Definizione di anemia grave secondo le condizioni cliniche: in pediatria,  si è soliti definire gravi le anemie in cui vi sia una significativa compromissione delle condizioni generali con segni di scompenso cardiocircolatorio (da quelli iniziali, come la tachicardia, fino allo shock)

Sia Ruth che Enea, dal punto di vista clinico presentano:

B) Condizioni generali complessivamente buone,  sproporzionate ai valori di emoglobina estremamente bassi

C) Buoni parametri vitali in aria ambiente, sproporzionati ai valori di emoglobina estremamente bassi

L'ANEMIZZAZIONE ACUTA E CRONICA: LA CLINICA...

...Quando il cuore fa la differenza

L’anemia si caratterizza clinicamente per la presenza di pallore cutaneo e mucoso.

Nei casi in cui il processo di anemizzazione si instauri lentamente le manifestazioni cliniche possono essere sfumate o addirittura assenti  anche in presenza di livelli di Hb molto bassi, grazie all’instaurarsi di meccanismi di compenso che consentono di mantenere una buona ossigenazione tissutale.

Il quadro di anemizzazione acuta, invece,  si può manifestare con segni di compromissione cardiocircolatoria, dai più lievi (tachicardia), ai più severi (dispnea, sincope, shock), anche in presenza di livelli di Hb non marcatamente ridotti.

La presentazione clinica di Ruth ed Enea, nonostante i livelli estremamente bassi di emoglobina raggiunti da entrambi, ci indica che il loro cuore si è abituato progressivamente a una riduzione del trasporto di ossigeno; in altre parole siamo di fronte a due casi in cui il processo di anemizzazione è avvenuto molto lentamente (ANEMIA CRONICA).

CHE COSA NON HANNO IN COMUNE RUTH ED ENEA?

Sono 2  i parametri che ci permettono di orientarci immediatamente nella diagnosi e nel diverso meccanismo patogenetico che ha portato alla grave anemizzazione cronica in Ruth ed in Enea

a) La conta reticolocitaria assoluta (ARC, valori di riferimento: 40.000-80.000/mmc)

La classificazione funzionale delle anemie in base al valore assoluto dei reticolociti  permette di distinguere le forme da ridotta produzione (IPORIGENERATIVE, ARC BASSA) da quelle da aumentata distruzione (EMOLITICHE, ARC AUMENTATA)

Ruth  presenta una conta reticolocitaria assoluta aumentata: reticolociti 210.000/mmc. Ha, quindi, una forma di ANEMIA EMOLITICA  che si è instaurata lentamente.

L’origine africana della bambina ci fa immediatamente sospettare una emoglobinopatia. All’assetto emoglobinico si evidenzierà la presenza di una banda di HbS 90% con test di falcizzazione positivo. La analisi genetica confermerà la presenza della mutazione c.20A>T in omozigosi e la diagnosi di ANEMIA FALCIFORME.

Enea presenta una conta reticolocitaria ridotta: reticolociti 6.700/mmc.

Enea ha una forma di ANEMIA IPORIGENERATIVA che si è instaurata lentamente. L’età del bambino, la assenza di alterazioni di  altre serie all’esame emocromocitometrico e di sintomi di allarme per patologia neoplastica, ci orientiamo verso una forma di aplasia eritroide transitoria. Le ricerche virali effettuate confermeranno la presenza di sierologia positiva per Herpes Virus 6 (HHV6)

b) Il Contenuto emoglobinico reticolocitario (CHr)

Il CHr fornisce una misura del ferro disponibile per la sintesi del globulo rosso nei 2-3 giorni precedenti

Un CHr < 26 pg  rappresenta il singolo parametro più accurato per  l’identificazione dell’ anemia sideropenica.

Enea presenta un CHr di norma (30.5 pg)

Ruth  presenta una netta riduzione del CHr:  15.7 pg. Ha, quindi, una forma di ANEMIA EMOLITICA  che si è instaurata lentamente cui si è sommata una importante ANEMIA SIDEROPENICA carenziale da mancato apporto alimentare di ferro.

COME SONO STATI TRATTATI ENEA E RUTH?

I bassissimi livelli di emoglobina hanno reso necessaria la trasfusione di emazie concentrate in entrambi i bambini.

Anche se di istinto potremmo essere portati a pensare che tanto più i livelli di emoglobina sono bassi tanto più dobbiamo trasfondere…

il CUORE  coraggioso di Ruth ed Enea che ha sopportato livelli così bassi di Hb per tanto tempo ci ricorda che potrebbe non resistere ad una espansione di volume troppo rapida—

Trasfondiamo poco e lentamente, in giornate successive frazionando la sacca (utilizziamo lo stesso  donatore per non esporre il bambino ad un a inutile rischio trasfusionale aggiuntivo). 

La successiva gestione prevederà:

  • per Ruth il ripristino delle scorte marziali con Ferro (inizialmente ev, indi per os)
  • per Enea l’infusione di Immunoglobuline (0.4 mg/kg/dose) per sostenerlo nella battaglia contro l’HHV6

Entrambi saranno dimessi dopo 10 giorni di ospedale, con buoni valori di emoglobina (superiori a 8 g/dl) e in ottime condizioni generali.

CHE COSA CI HA INSEGNATO QUESTO 4 DI Hb IN 2?

Da questa storia sicuramente abbiamo imparato che il cuore e i reticolociti fanno la differenza.

In particolare:

  • Se il cuore di 2 bambini così piccoli può reggere valori così bassi di emoglobina, il nostro cuore di dottori deve essere in grado di” reggere”, e di permettere al cervello di ragionare, quando inaspettatamente ci troviamo di fronte a questi numeri “ da capogiro”
  • La valutazione del “cuore “, ovvero delle condizioni generali e dei parametri vitali è più importante, rispetto al valore di emoglobina letto all’emocromo, per definire la gravità del quadro clinico
  • Quanto più i valori di Hb sono bassi, tanto meno dobbiamo sovraccaricare il cuore: trasfondiamo poco, frazionato e lentamente!
  • I reticolociti e il CHr non comportano un prelievo aggiuntivo e forniscono tante informazioni: ricordiamoci di chiederli e di sfruttarli, ci daranno soddisfazioni!

Bibliografia essenziale

Wang M. Iron Deficiency and Other Types of Anemia in Infants and Children. Am Fam Physician. Feb 2016;93(4):270-8.

Demaret P, Loeckx I, Mulder A, Devos P, Lebrun F. [Anemia in the critically ill child and adult: a narrative review]. Rev Med Liege. Jan 2014;69(1):26-34.

 Goel R, Cushing MM, Tobian AA. Pediatric Patient Blood Management Programs: Not JustTransfusing Little Adults. Transfus Med Rev. 10 2016;30(4):235-41. doi:10.1016/j.tmrv.2016.07.004

Parodi E, Romano F, Ramenghi U. How We Use Reticulocyte Parameters in Workup and Management of Pediatric Hematologic Diseases. Front Pediatr. 2020 Dec 4;8:588617. doi: 10.3389/fped.2020.588617. eCollection 2020.

Ramenghi U, Saracco P, Parodi E, Pollio D. Urgenze ematologiche. Approccio al bambino con anemia acuta.Pediatria d’Urgenza, a cura di Antonio Francesco Urbino. Biomedia Editore, 2021.

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