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EDEMA DA SINDROME NEFROSICA
PARTIAMO DAL PRIMO CASO…
Bambina di 18 mesi giunta in pronto soccorso perché da circa tre giorni la mamma la vede gonfia. Inizialmente aveva notato solo le palpebre gonfie e solo al mattino, tanto che aveva pensato ad una congiuntivite allergica anche perché la bimba aveva sofferto in passato di eczema atopico.
Tuttavia gli occhi non erano arrossati e nei giorni successivi l’edema si era esteso ad addome e arti, inoltre le sembrava che ci fosse stata una progressiva riduzione della quantità di urina nel pannolino.Decide di portarla in pronto soccorso anche se la bambina sta bene è vivace ed ha un appetito normale.
All’esame obiettivo il medico che la accoglie in pronto soccorso effettivamente riscontra la presenza di edemi diffusi , molto spiccati alle gambe con segno della fovea 2+, addome molto globoso ma trattabile e non dolente , AC e AR di norma, PA 90/60, peso kg 13.
“Mamma, quando l’ha pesata l’ultima volta?”
“Sinceramente non ricordo, siccome sta bene e cresce tendo a non pesarla e dal pediatra è un pò che non andiamo”.
Agli esami di laboratorio risulta emocromo nella norma salvo lieve leucocitosi neutrofila, iposodiemia modesta Na 130 K 4 Crea 0,35 proteine totali 4,2 albuminemia 2,2 uricemia 5.
All’esame urine densità 1028, Hb tracce, proteinuria 300mg/dl , sedimento urinario non significativo.
Gli esami successivi mostrano ipercolesterolemia (380 mg/dl) con ipertrigliceridemia (400 mg/dl) C3 e C4 di norma, ipogammglobulinemia IgG spiccata (80 mg/dl), lieve incremento delle IgM (220 mg/dl) Rapporto proteinuria/creatininuria 5.
All’ecografia renale reni globosi lievemente aumentati di volume, non versamento ascitico.
Viene posta diagnosi di ESORDIO DI SINDROME NEFROSICA e avviata terapia diuretica orale , copertura con aspirina a basse dosi e dal giorno successivo terapia cortisonica con prednisone a 2 mg/kg/die.
Dopo circa 5 gg risoluzione dell’edema che permette di sospendere la furosemide orale, graduale ripresa del peso ideale (11kg) e graduale scomparsa della proteinuria.
Diagnosi di dimissione: sindrome nefrosica corticosensibile
ORA UN SECONDO CASO…
Bambino di 8 anni, viene condotto in PS dai genitori perché nel pomeriggio mentre faceva i compiti ha presentato malessere generale sudorazione, vertigini. Appena giunto, a condizioni lievemente migliorate, viene riscontrata PA ai limiti bassi 80/60, frequenza cardiaca 120 battiti/min e il bambino fatica a mantenere sia la posizione eretta che seduta. Edemi al volto e agli arti con fovea spiccata, addome globoso. Peso corporeo 34 kg (+4 kg circa dall’ultimo peso valutato circa tre settimane prima).
“E’ da qualche giorno che lo vedo più stanco e sonnolento, con gli occhi gonfi soprattutto al mattino… Da ieri è gonfiato è tutto!”
Viene eseguita una visita cardiologica urgente con ecocardiogramma che non evidenzia elementi patologici . Lo “stick” per le urine rivela una proteinuria 4+.
Agli esami di laboratorio leucocitosi neutrofila , creatinina 0,9 (ai limiti superiori), albumina 1,8, policitemia (6,8 milioni, Hb18,9); b) ipoprotidemia (4,7 g/dl) iposodiemia spiccata (112) e bassi valori di IgG (249 mg/dl); d). All’esame urine densità 1030, proteinuria 300mg/dl. Il sedimento urinario non è significativo
Gli esami eseguiti in seconda battuta evidenziano ipertrigliceridemia con ipercolesterolemia, complementemia di norma, rapporto proteinuria/creatininuria 9.
L’ecografia addominale mostra reni aumentati di volume con netta accentuazione dell’ecogenicità corticale e perdita della differenziazione corticomidollare, versamento ascitico valutabile in circa 300 cc. Si intravede versamento pleurico confermato all’rx torace.
Viene posta diagnosi di ESORDIO DI SINDROME NEFROSICA CON IMPORTANTE RITENZIONE IDRICA, IPOVOLEMIA E IPOTENSIONE.
Effettua rapida infusione di albumina umana 1 gr/kg in soluzione al 20%. La risposta è buona, frequenza cardiaca 85 battiti/min, PA 115-70 mmHg. Durante l’infusione di albumina viene infusa anche furosemide ad 1mg/kg.
Dopo il completamento degli esami ematochimici, il giorno successivo al ricovero inizia terapia steroidea con prednisone alla dose di 2 mg/kg/die secondo il protocollo delle sindromi nefrosiche corticosensibili dell ‘infanzia. Ripresa di diuresi abbondante con graduale risoluzione degli edemi e del versamento ascitico. Dopo 3 settimane la proteinuria si è ridotta gradualmente al di sotto del range nefrosico ma persiste una proteinuria dosabile con rapporto proteinuria/creatininuria di 2.
Occorre attendere le 4 settimane di terapia per esprimere un giudizio sulla completa corticosensibilità della malattia.
In futuro si potrebbe porre l’indicazione alla agobiopsia renale perché l età di esordio lievemente superiore a quella usuale per le sindromi nefrosiche corticosensibili ed una eventuale conferma di una risposta solo parziale al cortisone potrebbero comportare problemi di diagnosi differenziale con quadri istologici diversi e l’eventuale indicazione a farmaci immunodepressori.
Il 95% dei bambini con sindrome nefrosica di età compresa tra 1 e 4 anni ha la probabilità di presentare una forma a lesioni minime. La probabilità decresce al 75% tra i 4 e gli 8 anni. Pertanto all’esordio viene avviato il trattamento steroideo senza effettuare l’accertamento istologico che viene preso in considerazione successivamente in caso di corticoresistenza totale o parziale.
La particolarità di questo caso sta nell’ ipovolemia, frequente nella sindrome nefrosica, ma qui tanto spiccata da dare ipotensione sintomatica, lieve insufficienza renale prerenale , iposodiemia importante e poliglobulia. L’ iposodiemia è conseguenza della ridotta pressione oncotica secondaria a perdita urinaria di albumina e al passaggio di sodio nell’interstizio che si espande e causa edema.
Pertanto negli stati di iposodiemia con ipoalbuminemia viene a mancare al classica indicazione all’infusione di soluzioni saline poiché la bassa pressione oncotica plasmatica impedisce un’adeguata e rapida correzione della volemia se non associata a una concomitante somministrazione di albumina umana (1 g/kg/die).
In conclusione i bimbi con sindrome nefrosica sono edematosi, normo/ipotesi, tendenzialmente iposodiemici , fortemente trombofilici per l’iperconcentrazione la dislipemia e l’attivazione della coagulazione; presentano sovraccarico idrico extravascolare, rischiano dispnea da versamento pleurico o ascitico ma solo in casi eccezionali (complicati da quadri nefritici con ipertensione) da sovraccarico polmonare.
L’infusione di diuretico senza assicurare il refilling con albumina può esporre al rischio di insufficienza renale prerenale a causa della volemia già bassa.
Fondamentali sono la monitorizzazione del peso e della diuresi.
Bibliografia essenziale
Pasini, A., Benetti, E., Conti, G., Ghio, L., Lepore, M., Massella, L., Molino, D., Peruzzi, L., Emma, F., Fede, C., Trivelli, A., Maringhini, S., Materassi, M., Messina, G., Montini, G., Murer, L., Pecoraro, C., & Pennesi, M. (2017). The Italian Society for Pediatric Nephrology (SINePe) consensus document on the management of nephrotic syndrome in children: Part I – Diagnosis and treatment of the first episode and the first relapse. Italian journal of pediatrics, 43(1), 41. https://doi.org/10.1186/s13052-017-0356-x
Pasini A, Benetti E, Conti G, et al. La sindrome nefrosica in età pediatrica Diagnosi e trattamento del primo episodio e della prima recidiva. 2019:577-588.
